Genetiskt test för familjär hyperkolesterolemi
Spanska Progenika som ingår i Grifolskoncernen har under lång tid arbetat med den ärftliga sjukdomen familjär hyperkolesterolemi (FH). Utifrån fler än 10 000 patientfall har de byggt upp en databas med över 1 700 kända mutationer.
Det går både att skicka prover för analys i Spanien samt att sätta upp analysen lokalt för NGS-analys på Illumina MiSeq.
- SeqPro LIPO IS
- Mjukvara och mutationsdatabas ingår
- CE-märkt arbetsflöde
